Diagnoza

Pierwszym specjalistą, z którym rodzice dzielą się swoimi niepokojami odnośnie rozwoju dziecka jest lekarz pierwszego kontaktu lub lekarz pediatra. Jakże często specjaliści ci „uspokajają” rodziców stwierdzeniami w rodzaju: „On z tego wyrośnie, jest przecież jeszcze mały” lub „U chłopców mowa rozwija się później, ma jeszcze czas, żeby zacząć mówić”. Otóż jeśli są to objawy całościowych zaburzeń rozwoju, to tego czasu dziecko już nie ma.

Nie jest możliwe poznanie przyczyny, dla której dziecko manifestuje zaburzenia kontaktu lub opóźnienie rozwoju mowy w ciągu kilkunastominutowego badania lekarskiego. Lekarz pierwszego kontaktu powinien skierować takie dziecko do specjalistycznego ośrodka dla osób z autyzmem, bo tylko taki ośrodek ma możliwość przeprowadzenia wielodyscyplinarnej diagnozy specjalistycznej.

Tylko takie postępowanie daje możliwość szybkiego postawienia jednoznacznego rozpoznania obarczonego niskim ryzykiem błędu.

Jak zatem wygląda profesjonalny, wielodyscyplinarny proces diagnostyczny?

Autyzm dziecięcy jest całościowym zaburzeniem rozwoju sklasyfikowanym i opisanym w obowiązującej obecnie Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10 (ang. International Classification of Diseases) pod oznaczeniem kodowym F84.0.

Cały proces diagnozy nozologicznej (klinicznej) służy ocenie występowania lub niewystępowania objawów zaburzeń autystycznych uznanych za kryteria dla rozpoznania autyzmu lub innych całościowych zaburzeń rozwoju. Kryterium jest również wiek i dynamika występowania zaburzeń.

Całościowe zaburzenia rozwoju dotyczą całego okresu życia osoby badanej, a więc nie można oceniać kryteriów wyłącznie przez pryzmat obecnego zachowania dziecka, należy także dowiedzieć się tego, co działo się w przeszłości – do trzeciego roku życia w przypadku autyzmu dziecięcego. Diagnozuje się jednak nie tylko dzieci, ale także młodzież i osoby dorosłe, bo z całościowych zaburzeń rozwoju się nie wyrasta.

Aby dokonać rzetelnego badania osoby pod kątem występowania lub niewystępowania kryteriów diagnostycznych autyzmu dziecięcego lub innych całościowych zaburzeń rozwoju przeprowadzona musi być następująca procedura:

1. Zebranie szerokiego wywiadu diagnostycznego.

Wywiad ma pomóc w ustaleniu jak przebiegał rozwój dziecka w okresie poprzedzającym okres diagnozowania i obecnie. Jak przebiegał rozwój fizyczny, rozwój komunikacji i zabawy oraz relacji społecznych. Wywiad kliniczny ma charakter ustrukturalizowanej rozmowy i powinien być przeprowadzany pod nieobecność dziecka.

W zależności od wieku dziecka trwa około 2-3 godzin. W wypadku starszej młodzieży i dorosłych nawet dłużej.

2. Analiza dokumentacji dziecka.

Zespół diagnostyczny analizuje dokumentację dziecka uzyskaną od rodziców. Dokumentacja może mieć charakter medyczny, pedagogiczny czy psychologiczny. Ważnym źródłem wiedzy jest analiza materiału video dostarczonego przez rodziców. Materiał taki powinien w szczególności obejmować takie aspekty zachowania dziecka jak relacje z innymi dziećmi, zabawę w warunkach domowych oraz samoobsługę.

W zależności od charakteru i ilości dokumentów zajmuje to od 10 minut do 1,5 godziny.

3. Obserwacja kliniczna dziecka.

Obserwacja jest kompleksowym badaniem dziecka i powinna być prowadzona przez zespół diagnostyczny, a więc: lekarza psychiatrę, pedagoga i psychologa. Badanie obejmuje obserwację swobodną i kierowaną (z rodzicami, bez rodziców, z terapeutą, bez terapeuty – przez szybę lub „lustro weneckie”). Podczas obserwacji przeprowadza się próby dotyczące funkcjonowania poznawczego i komunikacyjnego dziecka, rozwoju zabawy itd. – czyli jest to obserwacja dziecka pod kątem kryteriów diagnostycznych. W miarę możliwości obserwacja powinna zostać przeprowadzona w ciągu jednej wizyty, ewentualnie rozłożona na dwie krótsze. Obserwacja kliniczna trwa około 1 godziny + około 15 – 20 minut obserwacji dziecka z rodzicami.

4. Konsultacja psychiatryczna

W tym ocena stanu somatycznego i potrzeby ewentualnego uzupełnienia badań i konsultacji (badania neurologiczne, genetyczne, metaboliczne, okulistyczne, audiologiczne itd.). Czas trwania około 1 godziny.

5. Podsumowanie

Zebranie danych z wywiadu, z obserwacji, wyników badań i porównanie tych informacji z kryteriami diagnostycznymi ICD-10. Opracowanie pisemnej opinii – uzasadnienia diagnozy, z opisem poszczególnych objawów kryterialnych występujących lub niewystępujących u dziecka.

6. Przekazanie diagnozy rodzicom:

Uzasadnienie i wyjaśnienie znaczenia diagnozy. Zespół powinien także poinformować rodziców o możliwościach dalszego postępowania terapeutycznego, wyjaśnić wszelkie wątpliwości. Moment przekazania diagnozy jest bardzo trudny dla rodziców dlatego konieczne jest zapewnienie możliwości skorzystania przez rodzinę ze wsparcia psychologicznego, natychmiast po przekazaniu diagnozy.

Procedurę diagnozy wielodyscyplinarnej powinien prowadzić zespół złożony obligatoryjnie z:

– lekarza psychiatry (ew. neurologa lub pediatry), specjalisty w dziedzinie ASD

– psychologa, specjalisty w dziedzinie ASD

– pedagoga, specjalisty w dziedzinie ASD

W zespole dodatkowo (zalecane) może znaleźć się logopeda lub neurologopeda.

Po zakończeniu diagnozy rodzic powinien otrzymać zaświadczenie lekarskie, kartę informacyjną (szczegółową opinię), a także informacje dotyczące możliwości dalszego postępowania terapeutycznego. Powinien być także poinformowany, jeśli zachodzi taka potrzeba, o konieczności wykonania innych badań specjalistycznych.